【2015/11/4】 遺伝子変異が血管肉腫の原因？特殊な融合遺伝子を解明

熊本大学および北里大学の研究グループは2015年11月2日、「皮膚がんの原因遺伝子を特定した」と公表した。皮膚がんの中でも、見逃されやすく、進行が早いことから治療が困難といわれている「血管肉腫」の発生に対し、特殊な融合遺伝子が関わっていることを確認したという。この研究成果は、アメリカの医学誌「キャンサー・リサーチ」にて発表（掲載）された。

研究グループは、血管肉腫のがん細胞の遺伝子解読を試みた。その結果、本来は別々に存在するはずの2つの遺伝子が、何らかの理由により融合していることを、血管肉腫の患者25人中9人の患者の遺伝子で確認した。

さらにこの融合遺伝子を含む細胞をマウスの皮膚に注射し、がん化することを確認した。しかし、マウスの細胞から融合遺伝子を除去すると、血管肉腫の細胞が減少することが分かり、血管肉腫の発生には融合遺伝子が関係していることが、明らかになったという。

そもそも血管肉腫とは、中年以上の頭部にみられることが多い、血管などの細胞から発生したがんである。一見しただけでは腫瘤があることに気付かないことが多く、見逃されることが多いがんでもある。

その一方で、リンパ節や内臓へ転移することが多く、進行がとても早い。放射線療法、化学療法、手術療法が一般的には行われるが、これらの治療が有効ではないケースが多く、根治が難しい、予後の悪いがんでもある。

また、後発年齢が中高年以降の年代であり、今後も高齢化がすすむ日本では、新しい診断法や治療法の開発の必要性が高まっていた。

融合遺伝子はこれまで、肺がん、白血病、悪性リンパ腫などでも確認されている。例えば肺がんの一部では、すでに特異的な融合遺伝子が発見されており、より有効性の高い薬物治療の指標となるなど、診断や治療方針の決定に深く関わっているものがある。

研究グループは「皮膚ガンの原因の解明のみならず近い将来簡単な診断、進行の速さの予測、そして特効薬の開発にも役立つ可能性がある」と期待している。

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